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发布时间:2022-09-03点击数: 428
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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福医附一院二代试管婴儿费用4万到5万元不等,包括检查费用、促排卵药物的费用、手术及实验室操作费用等三大方面,检查费用一般4-5千元,促排卵药物的费用5千到1.5万元,手术及实验室操作费用1万元左右。相比第一代试管婴儿,第二代试管婴儿费用会比一代试管稍高3千多的单精子注射费用。

福医附一院是正规辅助生殖医院

福医附一院试管婴儿费用

福医附一院(福建医科大学附属第一医院)生殖医学中心于2014年获准开展辅助生殖技术,现在福医附一院试管婴儿成功率在55%左右,在这里做试管婴儿平均花费在3万到5万元,包括以下5个方面的费用:

1.术前检查费用5000元,做试管婴儿之前医院会安排夫妻双方进行一个全面的检查,进而判断其是否有存在影响试管婴儿成功率的疾病;

2.手术费用20000-50000元,试管婴儿技术分为一代、二代和三代,一般专家会根据夫妻双方的身体情况决定采用哪种技术,而不同技术的费用是不同的;

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3.促排卵费用5000-15000元,试管婴儿进周后女性使用促排卵药物,促排卵药物有国产和进口之分,不同的促排卵药物费用差别较大;

4.胚胎冷冻费用2000元左右一年,部分可能会对移植后剩余的胚胎进行冷冻保存,以备不时之需,所以试管婴儿还会存在胚胎冷冻费;

5.如果一次胚胎移植没有成功,还要等三个月继续做,费用也会增加,单个促排周期5000-20000元,单个冻胚移植周期5000-8000元。

福医附一院现在可以做第一代试管婴儿和第二代试管婴儿,第一代试管婴儿费用2.5万-3万元,第二代试管婴儿3万元左右,但由于患者的情况不同做试管婴儿的费用也不一样,以下是患者分享的在福医附一院做试管婴儿的花费情况,可供大家参考:

主要看个人体质来。有一个姐妹在福医附一院做的试管婴儿,对药物不敏感促排了18天,排都花了差不多两万,花了5万左右。我自己在这边做花了3万元左右。

网友未来可期

我过几天就移植了,到现在花了两万多,我也是输卵管堵塞,我移植准备了一万,医生说足够了。

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网友湘小妞妮

综合身边姐妹们说的来看,第一次去做试管大概在3.5万元左右,如果是两次大概要4万元左右了。我在福医附一院移植两次成的,花的算比较少,只用了3.8万.

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截止目前,福建省准入开展试管婴儿的医院有15家,其中三代试管婴儿医院2家,为帮助更多人选择合适的医院,了解相应生殖中心的试管婴儿费用、成功率、流程等信息,特整理2022年福建试管婴儿医院大全(顺序先后按照准入时间排序)以供参考。

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TSC2基因突变可以引起结节性硬化,不影响生孩子,但是会导致后代有皮肤、心脏和大脑的问题,甚至可能会出现肾脏疾病,所以不建议TSC2基因突变的患者生孩子。研究显示约有三分之一的结节性硬化症患者的通过基因遗传,从患病的父母那里遗传来了的,如果父母上方患有结节性硬化症,那么胎儿患病的几率都会有50%,不仅如此,患有结节性硬化症会增加乳头状肾癌和肾囊肿发生的风险。

TSC2基因突变不会影响生育功能,但通过遗传会让后代出现癫痫、发育迟缓、智力受损的情况,甚至可能出生的孩子可能会患有自闭症,下面总结了一些TSC2基因突变遗传的相关问题,可以了解一下:

1.TSC2基因突变会通过母亲基因和父亲基因遗传,父母任意一方患有结节性硬化症,那么每次怀孕时胎儿都会有50%的机率患结节性硬化症,这与父亲或母亲哪方患病无关,并且与孩子的性别也无关联;

2.男性患者较女性患者来说智力低下的更多,面部血管纤维瘤更多,视网膜疾病更多,牙龈纤维瘤更多;

3.TSC2基因突变不会造成不孕,但会导致结节性硬化症,主要表现为脑、眼睛、心脏、肾脏、皮肤和肺等多个器官的良性肿瘤。

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