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发布时间:2022-09-02点击:893次

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

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近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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在生活中有很多夫妻因为不能自然受孕而选择试管移植,很多认为在进行手术后就可以高枕无忧,却不知移植后还需要观察胚胎是否成功着床发育,才能表示手术是否成功,因此在做试管移植手术后需要注意这黄金48小时。

试管移植后是黄金48小时有多重要?

在进行试管移植手术后的48小时中,进入女性子宫的胚胎正在着床,在这阶段如果提高警惕并且让身体和心理保持良好状态,能让胚胎在创造着床环境时更顺利。由于胚胎在进入子宫后会在48小时内孵化并且逐渐附着在子宫壁上,最后成功着床,因此移植后的48小时对手术成功起着很大的重要。

移植手术后在48小时内要注意什么?

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1.保持睡眠足够

在这阶段要注意有足够的睡眠,但也不要过度休息,不能卧床太久才能保证晚上睡眠质量,而且不能熬夜,熬夜对胚胎着床非常不利。

2.用温水清洗

在术后洗澡要选择适当的水温,不能过高或者过低,让身体受影响,另外要避免坐浴,在清洗阴道时只用干净温水清洗外阴即可,切记在洗澡后要及时穿好衣服,避免着凉影响胚胎着床。

3.保持营养均衡

营养均衡能促进肠胃蠕动,预防便秘,补充营养素能提高体质,让身体有足够营养供应,能提高胚胎着床记几率。

4.避免

剧列

运动

在术后的48小时要警惕避免剧烈运动,并且用力提重物,此时胚胎正在着床,一旦用力过度或者过于疲劳都会导致胚胎着床失败。

5.不吸烟不喝酒

除了术后胚胎着床的时间,在怀孕期间都要戒烟戒酒,吸烟喝酒会导致子宫收缩,不利于胚胎着床。

6.观察身体情况

在此期间阴道会有少量出血现象,不用过于担心,多观察身体情况,在有严重出血并且下腹部不适时需及时就医,大量出血疼痛可能提示胚胎着床失败,出现流产而有出血现象。

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温馨提示,女性不要认为进行试管移植自己就一定能成功受孕,在手术后的黄金48小时中起着至关重要的作用,直接影响胚胎是否能成功着床,手术是否成功,所以术后要警惕这些注意事项,并且做好相关护理,才能让胚胎成功着床并且健康发育,也就让手术成功。

怀孕是人生大事,对于孕妇来说一些常规的检查时必须的。那么nt检查是什么?孕妇为何要做这项检查呢?nt的力创意义又有哪些?今天小编就为正在孕检或正在被备孕的女性进行常识普及,大家一起来听听吧。

nt检查是什么

nt就是颈项透明层的简称。它指的是胎儿颈后皮下组织里面液体积聚的厚度,这项检测是唯一需要通过国际考试才能替病人检查的专利。nt检查就是解剖染色体异常,或是检测一些遗传的综合症。通过nt检查能够准确的检查出胎儿是否健康的一系列状况。

nt是如何形成的

正常胎儿淋巴系统建立之前,少量淋巴液聚集在颈部淋巴管内,形成NT。14周以后胎儿淋巴系统发育完善,聚集的淋巴液迅速引流到颈内静脉,NT即透明层通常会消退。

当淋巴回流障碍,过多的淋巴液集聚在颈项部,使皮肤与其下方结缔组织之间半透明组织增厚,有时淋巴管扩张形成颈水肿或颈部水囊瘤。

nt的临床意义

1、nt测量是早孕期超声筛查的重要内容

nt的检查就是筛选早期胎儿的异常,并通过影响方法来进行观察。近几年的临床nt检查,对胎儿的影响有着十分重要的意义。如果胎儿颈部的厚度增加,那么胎儿异常的可能性也会增加,nt的增厚就预示着需要进行下一步的检查。

2、厚度可以间接评价胎儿畸形出现的可能性

当nt超过了一定厚度,胎儿异常机会就越高。主要与胎儿染色体异常有关,NT增厚能较好的评价胎儿罹患21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等的风险,若假阳性率为5%,通过胎儿NT可筛查出超过75%的唐氏综合征及其他严重染色体异常的胎儿,当假阳性率为1%时,检出率为60%,说明NT筛查是可行的,有效的。

nt检查还与胎儿先天性心脏结构畸形有关,是非染色体异常NT增厚的最常见原因。以及与胎儿其他结构畸形有关。如骨骼系统畸形、膈疝、前腹壁缺陷(脐膨出)、胎儿运动障碍性综合征等亦可出现NT增厚。还与自然流产等有关。值得一提的是:NT值正常,亦不能说明没有问题。 NT检查仅仅是间接诊断胎儿异常的一个标记。

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3、确定孕周

超声检查过程中对胎儿双顶径、头臀长进行测量,重复性较好,能更好的帮助产科医师确定孕周。妊娠13周+6天后以胎儿头臀径来估算孕周也不再精确。

4、部分畸形被提前检出

此时期若胎儿有大的畸形已表现出来时,也就被提前检出。

5、便于随诊观察

根据医院医生的研究表明,超声波的产前探测对孕妇和胎儿没有影响,这种安全、方便的方法便于医生随诊观察。因此,世界各国的孕妈妈和医院,都将nt检查最为常规的孕检项目之一。

结语:要想对胎儿好,nt检查以及其他的几项常规产检都要及时的检查,这样既是对宝宝的负责,优势对家人和自己的负责。希望全世界的孕妇们都能够做到定期检查,这样的检查对身体并没有坏处。今天小编个大家讲解的nt检查,大家是否都能了解呢?别忘了产检哦。

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