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发布时间:2022-07-25点击:480次

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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

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地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

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重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

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“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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试管婴儿opu的意思就是采卵术(OocytePickUp,OPU),采卵术是在B超引导下,将取卵针穿过阴道后穹隆,直达卵巢吸取卵泡液和卵子。试管婴儿中除了opu,还有很多英文缩写名词,比如常见的IVF-ET(体外受精与胚胎移植)、ET(胚胎移植术)、ICSI(单精子卵胞浆内显微注射)、PGD/PGS(植入前胚胎遗传学诊断)等等。

相信大家在做试管婴儿的时候,经常会听到医生说:“你们需要做ICSI”,“你要采用自然周期opu”,“取卵后OHSS高”等等这些含有英文的术语。下面就为大家整理了一下试管婴儿中的这些英文字母与其对应的意思:

字母简称名词含义字母简称名词含义IVF体外受精PN原核ET胚胎移植术OPU采卵术ICSI单精子卵胞浆内显微注射MII卵成熟的卵母细胞PGT植入前胚胎遗传学检测GV未成熟卵子NGS植入前基因检测技术IVM未成熟卵母细胞体外成熟HRT冻胚移植方案AH辅助孵化SEET无创性内膜刺激胚胎移植OHSS卵巢过度刺激综合征GIUT子宫腔配子移殖POF卵巢早衰TV-GIFT经阴双侧输卵管内配子移殖PCOS多囊卵巢综合征FET解冻胚胎移植术Em/EMs子宫内膜/子宫内膜异位症CET冻胚移植OI诱导排卵Gn进口促性腺激素NC自然周期

很多刚开始接触到试管婴儿助孕的患者总是听到医生经常满口专业术语,听得是一头雾水。而以上就是试管相关中的这些英文术语的意思,希望对大家有所帮助。

什么是促排卵针?

含有FSH和LH两种促性腺激素,主要具有FSH作用,而LH作用甚微。能促使卵泡发育成熟并分泌雌激素。若垂体和卵巢有一定功能,所产生的雌激素正反馈作用能间接是垂体分泌足量的LH而诱发排卵。

什么人需要打促排卵针?

B超检查没有正常排卵,而有怀孕要求的女性

准备做人工受孕/试管婴儿的女性

打促排卵针虽然会有一些副作用发生,但不用过于担心,我们也可以积极的做一些干预来预防副作用的发生。

那么,在打排卵针的时候应该注意些什么呢?

1. 注意饮食上的营养均衡,能使卵泡更好的成熟。可以适量地补充一些高蛋白的食物,比如鸡鸭鱼肉、鸡蛋、牛奶等。

2. 保持规律的作息时间,保证每天有充足的睡眠。

3. 尽量避免做剧烈运动,因卵泡逐渐生长成熟的过程中,卵巢也会逐渐增大,如果剧烈运动可能会导致卵巢的破裂。

4. 每天都要测量基础体温,有利于了解卵巢的排卵情况。

5. 保持乐观开朗的心态,不要给自己太大的压力,在心态方面不能过于着急。

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