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发布时间:2022-08-09点击:474次

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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

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大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

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重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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如果胚胎在解冻后升级变成了12细胞,一般就不会建议直接移植了,而是先养囊再移植,因为这样比直接移植12细胞胚胎成功率大。正常情况下三天的胚胎拥有6-10个细胞数是较好的,如果超过了10个就说明发育过快,一般这种胚胎都更适合养囊,但如果移植也是可以的,具体成功率还要看胚胎的等级,一般一级二级12细胞胚胎移植成功率在30%-40%左右,三级在20%左右,而四级就不能移植了。

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胚胎可以分为优质胚胎和差胚胎,优质胚胎一般是8细胞及以以上的胚胎,移植成功率比较高,但如果超过10个细胞,移植的成功率比较低。而解冻后胚胎变12细胞,具体移植成功率需要根据其卵裂均匀程度及碎片评定,具体如下:

1.12细胞一级胚胎:属于优质胚胎,细胞分裂均匀,碎片少,移植成功率在40%左右;

2.12细胞二级胚胎:属于普通胚胎,细胞分裂较均匀,碎片也比较少,移植成功在30%左右;

3.12细胞三级胚胎:属于可用胚胎,细胞分裂不均匀,碎片较多,移植成功率在20%左右;

4.12细胞四级胚胎:属于不可用胚胎,细胞分裂不一,碎片多,移植成功率基本为零。

三天胚胎等级划分标准

D3的胚胎的等级其实是按照胚胎质量来划分的,一般分为四级,即A级、B级、C级和D级,在做试管婴儿移植前都会对胚胎等级进行评估,因为其是影响试管婴儿成功率的重要因素之一,不同等级的胚胎质量、移植成功率、养囊成功率、都是不一样的,以下为胚胎各个级别划分表:

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网上有传言说用醋酸冲洗阴道能更容易生女儿,具体使用时是用稀释后的醋酸兑水,醋酸和水的比例大概是3:10。醋酸在一般的药店都可以买到,注意兑水的水应该经过烧开,充分灭菌后方可使用。想要生女孩的夫妻,还可以在排卵期前两日同房,此时阴道环境偏向酸性,再加上用醋洗阴道,更加增强阴道内的酸性,同房后更容易生女儿。

醋洗的方法确实可以通过改变阴道的环境,从而更容易生女儿,但网上很少有具体的经验指导,通过对使用过醋洗的宝妈的询问,我们得出了以下具体的步骤:

1.首先是材料准备,需要用到醋、水和阴道冲洗器,此处使用的醋没有具体要求,只要是食醋都可以;

2.将水烧开后自然晾凉,然后与醋按照醋和水3:10的比例混合后倒入阴道冲洗器;

3.在同房前一个小时到半小时之间,使用该溶液冲洗阴道1-2分钟,使阴道呈现酸性的环境。

其实使用醋酸冲洗阴道使自己更容易生女儿的方法并没有经过科学求证,况且在女性排卵期前几日,阴道环境自然呈现为酸性,并且女性的阴道酸碱性环境因人而异,不一定受醋洗的影响,或者说影响很小,建议想生女儿的宝妈慎重考虑后再尝试。

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