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发布时间:2023-05-05点击数: 546
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

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地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

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“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

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【来源:海南新闻网资讯】

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每对夫妻都想拥有一个属于自己的健康可爱的小宝宝,可是由于某些特殊的原因,有些家庭遗憾的不能拥有自己的孩子。随着科学的进步,试管婴儿的出现给了他们一个为人父母的机会。

常常听别人说起试管婴儿,但其实很多备孕妈咪,并不是十分清楚到底是怎么回事。很多人担心试管婴儿技术下产生的孩子会有缺陷,对试管婴儿将信将疑,纠结要不要去做。其实,试管婴儿并没有那么高深莫测,只不过受孕的方式改变了。

试管婴儿并不是在试管里出生长大的孩子,它只是人工助孕的一种方法,是将卵子和精子拿到体外顺利结合,然后人工移植到子宫的过程,也是女性怀胎十月生出来自己的宝宝,和正常的孩子没有任何区别。

不过,携带异常遗传基因的夫妻,确实存在将自己的异常遗传给后代的可能性,所以在进行试管婴儿治疗之前,应接受全面的遗传学检查,请专业医生进行详细的指导。其实试管婴儿和正常妊娠所生的孩子一样,出现某些畸形也是完全可能的,但出现畸形的危险性很小。

所以,试管婴儿的畸形率,实际上与正常受孕婴儿的畸形率是一样的,并没有统计学意义上的不同。大家要明白一点,那就是:试管婴儿只是受孕方式改变了而已。因此,也就不存在说试管婴儿就会比普通婴儿要差的说法。

每次说起试管婴儿费用,姐妹们是不是总会看见四字回答:因人而异!

可今天,关于费用的问题,想告诉你们三个字:不固定!(别打我~)。

其实啊,不是不想说,是试管的费用真的无法准确告知,因为不确定的因素太多太多,比如:

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01:促排卵方式

医生根据患者身体情况,量身定制不同的促排方案。患者年龄越大,卵巢功能越差,促排药物的用量可能就会增大,对应的费用也相对较多。而且根据每个人使用的促排药物种类不同,费用也会有较大的差异。

举例子:小王年龄小,卵巢功能好,用药少,只花了几千块钱;小李35了,卵巢功能差,用药量也会增大,钱也就花的多。


02:鲜胚和冻胚花费

试管婴儿开始时,医生会对患者进行检查,患者身体状况良好,符合移植标准后可移植鲜胚或者囊胚。但是有些患者身体不好,只能先冷冻胚胎,等身体好了再移植。所以试管的成本会比新鲜胚胎移植的成本高一点。

举例子:小王身体各方面都很好,可直接移植手术;小李子宫内膜过薄需要调理,胚胎要先行冷冻,这里就会多支出胚胎冷冻费用和其他治疗费用。


03:移植次数的费用

试管婴儿的成功率不会百发百中,如果失败了,就需要从剩下的胚胎中选择优质胚胎再次进行移植,又会重新产生一次移植的费用。

举例子:小王一次成功,直接进入孕检模式;小李第一次失败了,因为有冷冻胚胎需要再次移植,所以还要多花一笔钱。

04:代数不同

一代试管婴儿,主要针对女性不孕,是取出卵子和精子,在实验室环境下自然结合,二代试管主要针对男性不育,医生会在与卵子结合前,在显微镜操作下,选择形态完整、活力充沛、状态良好的精子,通过人工注射的方式将精子注入卵细胞的细胞质中,保证受精过程,成功形成受精卵,这就会多花一笔费用。

举例子:小王家女性不孕,选择一代试管;小李家男性不育,选择的二代试管,而小李家会有精子注射费用,这项上就花的比较多。

每个姐妹因为身体情况不同,病因不同,花费自然也不同,但是需要花钱的基本项目还是可以了解一下:

1、检查费用:做好检查,找到病因才能对症定方案,排除一些影响试管婴儿妊娠的因素,所以这步的钱,是所有姐妹都要花的。


2、促排卵费用:大部分姐妹都要经过促排卵,来获取一定数量的卵子,提高受孕的几率,这就涉及到用药了,这钱也得花。

3、取卵、胚胎培养、移植:这几项的花费也是必须的,不同的试管婴儿技术和适应症有不同的成本。

第一代试管婴儿技术和第二代试管婴儿技术在国内做,全部的费用大概是在3-4万左右,一般是不包成功的,其成功率在30%——40%左右,这个也需要看患者的身体情况来决定的。

第三代试管婴儿是现在最先进的技术,其价格方面比第一代和第二代试管婴儿技术要高,但是其成功率比其它两代的试管婴儿要高一倍之多。例如美国第三代试管婴儿大概是48-50万左右是包成功包性别选择的,其成功率可达90%。

俄罗斯第三代试管婴儿的费用大概是在19-20万左右包成功包性别选择,其成功率是在80%。

泰国第三代试管婴儿费用大概是在26万左右包成功包性别选择的,其成功率在65%左右。

国内的部分平台也是可以做第三代试管婴儿的,其费用在9-14万左右,其成功率在75%左右。

并不是所有人都需要选择做第三代试管婴儿技术,有的患者情况可以选择第一代或第二代,这个也是需要根据自己的情况来决定的,但是第三代试管婴儿技术是适合所有不孕不育的人群的,这个也是需要根据自己的意愿来做选择的。

看到这大家能大致算出试管费用了吗?其实试管费用不是天文数字,一般人都能支付的起,如果姐妹想少花点钱,那就趁现在好好的保养身体,早点试管吧!

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