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世纪助孕机构_世纪助孕包成功_一对地贫夫妇的健康宝宝

发布时间:2022-08-26点击数: 731
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

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“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

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【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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随着时代的进步,人们的思想也变得越来越开放,选择丁克的人也越来越多。但是有些人的丁克道路走的并不顺利,甚至是半路选择放弃。

这一部分选择放弃的人当中,有的只是坚持了几年,有的则是坚持了二三十年 才选择放弃,或多或少让人有点唏嘘。

01 丁克三十年,60岁阿姨决定试管,结局并不如意

有一个亲戚,一直以来都没有生孩子,之所以没生孩子,就是因为她和丈夫结婚的时候已经三十岁了,当时两人都觉得反正年纪也大了,不生孩子也无所谓,省的压力太大。

两个人就这么过了三十年,原本是步入暮年的年龄,应该想着如何度过晚年,但是亲戚在前段时间看到一位60岁阿姨顺利生下了孩子,突然也动了生孩子的念头,而且这个念头越发执着,而她的丈夫也被她说的有了想法。

所以两个人便决定去试管,趁着还没有绝经,作一番尝试倒是可以的。

经过检查后医生说她的身体条件符合,这更是坚定了她生孩子的想法。

但是没想到的是,试管并没有那么容易成功,她足足有做了三次试管才成功,而且还经历了一个漫长又十分折磨人的孕期,最后还险些难产才把孩子生下来。

原以为孩子出生后全家就能过上好日子,夫妻俩人也有了好盼头,

但是现实生活并没有他们想象中那么如意,可以说是一地鸡毛。

尤其是在孩子上了初中以后,亲戚的身体由于当初是超高年龄分娩,导致留下不少后遗症,随着十几年劳累照顾孩子,身体变得更差了。而且孩子长大之后变得十分叛逆,夫妻俩人又难以做沟通,整个家里充满了争吵,孩子更是不长进,整日在学校混日子,时不时闹出些大的动静。

亲戚有时候和大家抱怨都会说道,如果当初知道会是这种情形,就不会选择冒险生孩子,似乎一点意义都没有,

晚年还要遭罪

。等自己和丈夫走了之后,孩子也不知道该怎么办,似乎一切都成了问题。

02 晚年生育,并没有想象中那么轻松

大多数人在新闻上看到超高年龄分娩,都只看到美好的一面,然后从中总结出自己也行的想法,其实这是错误的,因为超高年龄分娩,背后要承担的代价和风险太高,且远远超过当事人的想象。

先拿身体方面来说,高龄分娩本就具有风险,更何况是超高年龄,风险可谓是成倍成倍地往上翻,但是很多超高龄女性并不以为然。

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直到后来把孩子生下来后,发现自己落下了一身病才感到后悔。

再说说孩子的养育问题,吃穿住行每一项开支都不小,如果没有十足的家底,想在高龄生育,同时保证自己的养老问题,都是不建议贸然生育的。再加上现在的孩子都讲究精养,尤其是在后期培养问题上,更是要花不少费用,能否承担得起这些都是问题,

别小看这些费用,累积起来或许会让你大吃一惊。

最后,还有一部分人没有考虑到孩子的成长问题,现在很多年轻父母都和孩子做不了沟通,更何况是高龄父母,和孩子之间的代沟更是差了许多,父母在慢慢变老,而孩子在慢慢长大,新时代的事物父母们难以理解,难免会与孩子产生矛盾。尤其是孩子进入叛逆期后,

如果没管教好孩子,孩子甚至可能走上违法犯罪的道路,这对于父母和孩子都是一大危害。

因此,如果真的想在超高年龄分娩,务必要考虑好各方面的因素,最后才去做决定,而不是因为一时的心血来潮,这样做的结果往往是会事与愿违。尤其是前期抱着各种美好的幻想,结果孩子出生后才发现原来鸡毛蒜皮的小事这么多,前期幻想与后期现实差距太大,自然会让人更受打击。

除此之外,丁克夫妻更需要注意,如果真的有生育的打算,最好在45岁之前完成,

在45岁之后都不建议

,一方面是已经超过了医学上认定的风险值,另一方面是孩子出生后要承担的压力也会翻倍。

当然,如果想生育的念头十分执着,且有信心应对孩子出生后的一切问题,也能保证自己在之后能够教育好孩子,那也是没有问题的。在做好充足准备后再去生育,也会有一个很好的结局。

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