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发布时间:2022-08-22点击:893次

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地贫(地中海贫血)基因三项结果有一个参考值的范围,如果检查结果都在正常值的范围之内则证明没有患有地贫。结果不论是低于正常范围还是高于正常范围都是有可能性患有地贫。地中海贫血最常看的是血常规血常规当中包含两项重要的数据,一个是红细胞平均体积另一个是红细胞的血红蛋白量,用检查结果和正常值做对比来判断是否患有地贫。

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其次是看血红蛋白电泳主要检查是否有异常的HB,是判断是否患有β地贫的重要参数,如果参数超出参考值范围则患有β地贫;最后是看肽链,肽链的检查往往用于α地贫的诊断,肽链检查和参考值对比呈现阳性则是轻型A性地贫,如果个参考值对比呈现阴性则是正常的不患有α地贫。

地贫基因三项结果参考值范围检查项目参考值红细胞计数(RBC)4.0-5.5血红蛋白(HGB)120-160红细胞比积(HCT)0.42-0.51平均红细胞体积(MCV)80-100平均红细胞血红蛋白含量(MCH)27-34平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)320-360

在国家药品监督管理局日前公布的信息中,由苏州工业园区苏州生物医药产业园企业苏州贝康医疗器械有限公司生产的“胚胎植入前染色体非整倍体(PGS)检测试剂盒(半导体测序法)”获批上市。记者今天(3月3日)从贝康医疗了解到,该检测试剂盒是国内首个进入国家创新医疗器械特别审批“绿色通道”并成功获批的产品,可在试管婴儿的胚胎培育阶段筛查其是否有基因缺陷,即实现了孕前遗传疾病的筛查,是目前唯一能够实现胚胎全染色体精准筛查的注册产品。

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据统计,我国目前有498所辅助生殖机构,每年进行70万例辅助生殖,共有10万试管婴儿,但平均妊娠率仅为46%。也就是说,在选择试管育婴的家庭中,只有不到一半能成功。据贝康医疗运营总监芮茂社介绍,配子、子宫和免疫问题等因素均会影响胚胎植入,但其中因胚胎染色体非整倍性造成的失败率超50%。“人类细胞通常含有46条染色体,非整倍性指染色体数目不同于46条染色体,是一种染色体异常表现。在人类胚胎中,大多数的非整倍体有可能导致胚胎停育、自然流产、胎儿畸形等问题。因此,它已成为试管婴儿失败的主要原因。”芮茂社说,公司的检测试剂盒主要针对因受相关遗传疾病等影响而选择试管育婴的家庭,将出生缺陷的防治提前到了孕前。 

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“精子和卵子在培养皿中结合形成胚胎。当胚胎长到5天时,我们选取外滋养层的3到5个细胞,用试剂盒对其DNA片段进行检测,并生成检测报告。”在贝康医疗的实验室,芮茂社展示了一张检测报告书。记者注意到,报告书表格的中央有一条实线,不同颜色的小圆点代表不同基因,密密麻麻地覆盖在实线上。“在表格上可以看到,22条常染色体对应着实线的不同位置,一旦有偏离,我们可以根据位置判断是哪条染色体有问题,进而判断这个胚胎适不适合植入母体,以减少遗传病婴儿出生的几率,实现优生。”芮茂社说。

据悉,贝康医疗的试剂盒2015年立项,开展了4年多的中心临床试验,拥有庞大的临床数据。芮茂社说,试剂盒可将检测周期缩短到一天,提高了测序结果的比对率、均一性及覆盖度,并建立了分析模型,降低了由扩增偏倚导致样本之间的分析偏差。数据显示,该产品能够将试管婴儿平均妊娠率提升至72%,平均流产率降低至6.9%。(苏报融媒记者 董捷 文/摄)

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