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发布时间:2022-08-09点击:776次

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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

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“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

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“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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试管实验室的医生不能看出囊胚的性别,一般囊胚的级别越高表明胚胎的质量越高,医生往往会挑选发育情况好,速度快的囊胚进行移植提高试管移植成功率,而并非能够挑选性别。

当精子和卵子结合时囊胚的性别就已经形成了,不能人为的干预改变囊胚的性别,在我们国家禁止一切机构医生进行胎儿的性别鉴定这属于违法行为,除了有特定的医学指征,比如夫妇双方有先天的染色体遗传病传女不传男可以挑选胎儿的性别,通常情况下在妊娠4-5个月左右,询问医生胎儿性别这时候医生才会告诉孕妇胎儿性别。

做试管婴儿已经做了一段时间了,现在已经开始有了妊娠反应,想问一下我可以去问问试管实验室的医生胎儿是什么性别吗?不论是男孩还是女孩就是想提前知道孩子的性别,没有其他目。

网友网友提问

生育顾问

无论是出于何种目的询问胎儿性别医生都是不会告诉孕妇,只有在孕妇妊娠开始五个月左右询问胎儿性别医生才会告诉孕妇,试管实验室的医生也不能知道胎儿性别。

一般有什么特征能够提前知道胎儿的性别吗?之前有听说国外的朋友做试管移植的时候他们挑选了试管婴儿的性别,那是做的第几代试管呀?

网友网友提问

生育顾问

通常情况下生女孩孕妇肚子增大的速度比男孩快,且肚子很圆。目前只有第三代试管婴儿才能筛查胎儿的性别,但是我们国家是明令禁止筛选胎儿性别。

据了解,孕妇早期多走路多运动是可以让d二聚体下降的,但由于每个孕妇的个人体质和年龄差异,其效果可能在每个人身上有所不同。女性在怀孕后,身体为了适应分娩,一般会出现d2聚体的轻度升高,但一般不会超过正常值的两倍。若女性的d2聚体升高明显,且患有高血压、糖尿病等容易造成血栓的疾病时,就一定要在医生的指导下进行治疗和干预了。

血液中的纤维蛋白经过活化和水解后会产生特异的降解产物,也就是纤维蛋白降解产物,d2聚体就是其中一种。d2聚体偏高说明体内存在高凝状态,能降低d2聚体的方法主要有以下这些:

1.药物,女性在孕期内可以在医生的指导下采用低分子肝素钠、低分子肝素钙等药物来进行d2聚体升高的治疗,这类药物都能起到明显的改善作用;

2.饮食调理,若女性存在d2聚体升高的情况,则一定要注意自己的饮食,平时尽量不要吃过于油腻、腌菜、酱菜等高油高盐的食物,多吃一些富含膳食纤维的蔬菜水果有助于降低d2聚体;

3.运动,有研究表明适当的运动比如走路、瑜伽等都有助于改善女性下肢血液循环,同时可以有效降低d2聚体。

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