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发布时间:2022-08-04点击数: 676
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

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目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

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“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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怀孕是夫妻双方的事情,双方任何一方身体出现问题都会对怀孕产生一定的影响,过去人们通常只觉得能否怀孕跟女性有关,这让不少不孕夫妻当中的妻子承受了很多不该承受的压力,和不必要的治疗。要知道,男性精子质量对于怀孕起到了决定性的作用,如果精子成活率低,势必会对怀孕造成一定的多影响,那么,精子成活率低 该怎么办?

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全球7成男性精子质量下降

据WHO相关统计,育龄男性当中,有7%存在精子质量下降的问题。1978年的统计中发现,那时的育龄男性正常形态精子的百分比约为50%,而到了1992年这一数值则下降为30%,1999年则降低为15%。在2010年已经低至4%。人类精子密度持续下降已经成为事实,世界卫生组织对人类精液检查的最新统计数据分析表明,男性的精子密度目前已经下降到了1500万左右,这属于一个世界性问题,而精子密度的下降背后隐藏着的,则是男性的生育能力下降的事实,精子质量整体下降是导致男性生育力低下的主要原因。

精子质量下降主要有下列因素:

1、男性年龄增大,体脂过高,日常熬夜,生活节奏过于快,工作和生活方面的压力增大,也会导致男性精子数量和精子活力的下降、精子畸形率的增高等问题。

2、吸烟,喝酒这些不良嗜好也会导致精子数量减少,精子畸形率明显增高

3、生殖器局部温度过高,经常穿着紧身内裤,或者长期久坐(长期开车或者长期骑车),经常泡热水澡、蒸桑拿,睾丸温度过高会阻碍精子的发育。在精子成熟的时期,精子最喜欢的温度是在35到36℃之间,无论何种原因造成阴囊部 的温度出现增高的时候,有碍于精子发育。

4、生殖系统发生细菌感染引起的疾病(比如前列腺疾病、精囊炎或者是尿道炎、精索静脉曲张等问题)都会造成精子活力下降。

5、抗精子抗体产生会直接导致精子成活率降低。导致精子很难生存。

6、缺乏微量元素的情况下,也会影响到男性精子的形成与发育。锌元素是我们人体必需的一种微量元素,硒元素在人体酶系统还有免疫系统当中发挥着举足轻重的作用。

7、缺乏锻炼。缺乏必要的运动锻炼,也是影响男性精子质量的原因之一。

对于男性精子质量差的情况,由于临床症状并不明显,因此很难被发现,通常是在备孕检查,或者不孕检查当中才被发现,实际上对于这种继发性的精子活力降低的情况可以通过锻炼、饮食改变生活习惯以及必要的药物治疗等方法来予以改善,如遇情况严重,备孕时,可考虑通过人工授精,或者试管婴儿来进行辅助生殖,不过辅助生殖的成功率同样会受到高龄因素的影响,因此,即便通过辅助生殖来完成助孕也要抓紧治疗不可拖延。

镇江江滨医院(江苏大学附属医院)有生殖男科,隶属于生殖医学中心,不过该医院并没有开展试管婴儿助孕技术。镇江江滨医院生殖中心属于妇产科,设有不孕不育专科、生殖男科、不孕不育多学科联合门诊等,集妇科临床、男科、实验室、护理方面的骨干力量,可以为不孕不育夫妇做相关检查以及治疗。

江苏大学附属医院(镇江市江滨医院),为江苏江滨医疗集团核心医院,为江苏省卫健委直管医院、全市唯一的省属高校直属附属医院。该医院目前虽然没有开展试管婴儿技术,但是该医院有生殖中心,下面就为大家介绍一下镇江江滨医院生殖科:

1.科室设置:江大附院生殖医学中心设有不孕不育专科、生殖男科、不孕不育多学科联合门诊等;

2.医疗人员:科室现有主任医师5名,副主任医师4名,博士2名,硕士9名;

3.开展诊疗项目:妇科常规检查、卵泡监测、卵巢功能评估、输卵管造影检查、生殖内分泌检查、精液常规检查、各类不孕不育抗体检测、生殖病原体检测、外周血染色体核型分析、人工授精等项目。

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